Ευκαρυωτικά χρωμοσώματα

Κεντρομερές

Πρωτογενής συστολή

X. p., στο οποίο εντοπίζεται το κεντρομερίδιο και το οποίο διαιρεί το χρωμόσωμα σε βραχίονες.

Δευτερεύουσες συστολές

Μορφολογικό χαρακτηριστικό που επιτρέπει την αναγνώριση μεμονωμένων χρωμοσωμάτων σε ένα σύνολο. Διαφέρουν από την πρωτογενή στένωση λόγω της απουσίας αξιοσημείωτης γωνίας μεταξύ των τμημάτων του χρωμοσώματος. Οι δευτερεύουσες συστολές είναι μικρές και μεγάλες και εντοπίζονται σε διαφορετικά σημεία κατά μήκος του χρωμοσώματος. Στον άνθρωπο, αυτά είναι τα χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21 και 22.

Τύποι δομής χρωμοσωμάτων

Υπάρχουν τέσσερις τύποι δομής χρωμοσωμάτων:

• τελοκεντρικός(ραβδόμορφα χρωμοσώματα με κεντρομερές που βρίσκεται στο εγγύς άκρο).
• ακροκεντρική(χρωμοσώματα σε σχήμα ράβδου με πολύ κοντό, σχεδόν αόρατο δεύτερο βραχίονα).
• υπομετακεντρικός(με ώμους άνισου μήκους, που μοιάζει με το γράμμα L σε σχήμα).
• μετακεντρικός(Χρωμοσώματα σχήματος V με βραχίονες ίσου μήκους).

Ο τύπος του χρωμοσώματος είναι σταθερός για κάθε ομόλογο χρωμόσωμα και μπορεί να είναι σταθερός σε όλα τα μέλη του ίδιου είδους ή γένους.

Δορυφόροι

Δορυφόρος- αυτό είναι ένα στρογγυλό ή επίμηκες σώμα, που χωρίζεται από το κύριο μέρος του χρωμοσώματος με ένα λεπτό νήμα χρωματίνης, με διάμετρο ίση ή ελαφρώς μικρότερη από το χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα με δορυφόρο αναφέρονται συνήθως ως χρωμοσώματα SAT. Το σχήμα, το μέγεθος του δορυφόρου και το νήμα που τον συνδέει είναι σταθερά για κάθε χρωμόσωμα.

Πυρηνική ζώνη

Ζώνες του πυρήνα ( πυρηνικοί οργανωτές) - ειδικές περιοχές με τις οποίες συνδέεται η εμφάνιση ορισμένων δευτερευουσών συστολών.

Χρωμόνημα

Το χρωμόνημα είναι μια ελικοειδής δομή που μπορεί να παρατηρηθεί σε αποσυμπυκνωμένα χρωμοσώματα μέσω ενός ηλεκτρονικού μικροσκοπίου. Παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Baranetsky το 1880 στα χρωμοσώματα των κυττάρων ανθήρα Tradescantia, ο όρος εισήχθη από τον Veidovsky. Ένα χρωμόνημα μπορεί να αποτελείται από δύο, τέσσερα ή περισσότερα νήματα, ανάλογα με το αντικείμενο που μελετάται. Αυτά τα νήματα σχηματίζουν δύο τύπους σπειρών:

• παραναιμικός(τα σπειροειδή στοιχεία είναι εύκολο να διαχωριστούν).
• πλεκτοναιμική(τα νήματα είναι σφιχτά δεμένα).

Χρωμοσωμικές ανακατατάξεις

Η παραβίαση της δομής των χρωμοσωμάτων συμβαίνει ως αποτέλεσμα αυθόρμητων ή προκλημένων αλλαγών (για παράδειγμα, μετά από ακτινοβολία).

• Γονιδιακές (σημειιακές) μεταλλάξεις (αλλαγές σε μοριακό επίπεδο).
• Εκτροπές (μικροσκοπικές αλλαγές ορατές με χρήση μικροσκοπίου φωτός):

Γιγαντιαία χρωμοσώματα

Τέτοια χρωμοσώματα, τα οποία χαρακτηρίζονται από το τεράστιο μέγεθός τους, μπορούν να παρατηρηθούν σε ορισμένα κύτταρα σε ορισμένα στάδια του κυτταρικού κύκλου. Για παράδειγμα, βρίσκονται στα κύτταρα ορισμένων ιστών προνυμφών εντόμων διπτέρων (πολυτενικά χρωμοσώματα) και στα ωοκύτταρα διαφόρων σπονδυλωτών και ασπόνδυλων (χρωμοσώματα λυχναριού). Ήταν σε παρασκευάσματα γιγάντων χρωμοσωμάτων που αποκαλύφθηκαν σημάδια γονιδιακής δραστηριότητας.

Πολυτενικά χρωμοσώματα

Τα Balbiani ανακαλύφθηκαν για πρώτη φορά το 2010, αλλά ο κυτταρογενετικός τους ρόλος αποκαλύφθηκε από τους Kostov, Paynter, Geitz και Bauer. Περιέχεται στα κύτταρα των σιελογόνων αδένων, των εντέρων, των τραχείων, του λιπώδους σώματος και των Malpighian αγγεία των προνυμφών των δίπτερων.

Χρωμοσώματα βούρτσας λαμπτήρων

Βακτηριακά χρωμοσώματα

Υπάρχουν ενδείξεις ότι τα βακτήρια έχουν πρωτεΐνες που σχετίζονται με το νουκλεοειδές DNA, αλλά δεν έχουν βρεθεί ιστόνες σε αυτά.

Βιβλιογραφία

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. SaezΚυτταρική βιολογία. - Μ.: Μιρ, 1973. - Σ. 40-49.

δείτε επίσης

Ίδρυμα Wikimedia. 2010.

• Khromchenko Matvey Solomonovich
• Χρονικό

Δείτε τι είναι τα "Χρωμοσώματα" σε άλλα λεξικά:

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ- (από το chromo... και το soma), οργανίδια του κυτταρικού πυρήνα, που είναι φορείς γονιδίων και καθορίζουν την κληρονομικότητα, τις ιδιότητες των κυττάρων και των οργανισμών. Ικανά αυτοαναπαραγωγής, έχουν δομική και λειτουργική ατομικότητα και τη διατηρούν σε μια σειρά... ... Βιολογικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ- [Λεξικό ξένων λέξεων της ρωσικής γλώσσας

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ- (από χρωμο... και ελληνικό σώμα σώμα) δομικά στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα που περιέχει DNA, που περιέχει τις κληρονομικές πληροφορίες του οργανισμού. Τα γονίδια είναι διατεταγμένα σε γραμμική σειρά στα χρωμοσώματα. Αυτοδιπλασιασμός και τακτική κατανομή των χρωμοσωμάτων κατά μήκος... ... Μεγάλο Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ- ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ, δομές που μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες για τον οργανισμό, οι οποίες περιέχονται μόνο στους πυρήνες των ΕΥΚΑΡΥΩΤΙΚΩΝ κυττάρων. Τα χρωμοσώματα μοιάζουν με νήματα, αποτελούνται από DNA και έχουν ένα συγκεκριμένο σύνολο ΓΟΝΙΔΙΩΝ. Κάθε τύπος οργανισμού έχει ένα χαρακτηριστικό... ... Επιστημονικό και τεχνικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό

Χρωμοσώματα- Δομικά στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα που περιέχει DNA, το οποίο περιέχει τις κληρονομικές πληροφορίες του οργανισμού. Τα γονίδια είναι διατεταγμένα σε γραμμική σειρά στα χρωμοσώματα. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, εκ των οποίων τα 22... ... Μεγάλη ψυχολογική εγκυκλοπαίδεια

Χρωμοσώματα- * κροταφικά * χρωμοσώματα είναι αυτοαναπαραγόμενα στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα που διατηρούν τη δομική και λειτουργική ατομικότητα και βάφονται με βασικές βαφές. Είναι οι κύριοι υλικοί φορείς κληρονομικών πληροφοριών: γονίδια... ... Γενεσιολογία. εγκυκλοπαιδικό λεξικό

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ- ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ, ωμ, μονάδες. χρωμόσωμα, s, θηλυκό (ειδικός.). Μόνιμο συστατικό του πυρήνα των ζωικών και φυτικών κυττάρων, φορείς κληρονομικής γενετικής πληροφορίας. | επίθ. χρωμοσωμικό, ω, ω. X. σύνολο κυττάρων. Χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας... ... Επεξηγηματικό λεξικό Ozhegov

χρωμοσώματα- - δομικά στοιχεία του κυτταρικού πυρήνα που περιέχουν γονίδια οργανωμένα σε γραμμική σειρά... Σύντομο λεξικό βιοχημικών όρων

ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ- ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ, το πιο σημαντικό συστατικό του πυρήνα, που αποκαλύπτεται έντονα κατά τη διαδικασία της καρυοκίνησης λόγω της ικανότητάς του να βάφεται εντατικά με βασικά χρώματα. Το σύνολο του σύγχρονου βιολ. δεδομένα μας αναγκάζουν να θεωρήσουμε τον Χ. ως φορείς... ... Μεγάλη Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

Χρωμοσώματα- (από το Chromo... και το Soma είναι οργανίδια του κυτταρικού πυρήνα, το σύνολο των οποίων καθορίζει τις βασικές κληρονομικές ιδιότητες των κυττάρων και των οργανισμών. Το πλήρες σύνολο των χημικών ουσιών σε ένα κύτταρο, χαρακτηριστικό ενός δεδομένου οργανισμού, ονομάζεται Καρυότυπος. Σε οποιοδήποτε κύτταρο του σώματος...... Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

Μεταφάση χρωμόσωμααποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες που συνδέονται με ένα κεντρομερές, καθένα από τα οποία περιέχει ένα μόριο DNP διατεταγμένο με τη μορφή υπερέλικας. Κατά τη διάρκεια της σπειροειδοποίησης, τμήματα ευ- και ετεροχρωματίνης διατάσσονται με κανονικό τρόπο, έτσι ώστε να σχηματίζονται εναλλασσόμενες εγκάρσιες λωρίδες κατά μήκος των χρωματίδων. Αναγνωρίζονται χρησιμοποιώντας ειδικούς λεκέδες. Η επιφάνεια των χρωμοσωμάτων καλύπτεται από διάφορα μόρια, κυρίως ριβονουκλεοπρωτεΐνες (RNPs). Στα σωματικά κύτταρα υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος, ονομάζονται ομόλογα. Είναι πανομοιότυπα σε μήκος, σχήμα, δομή, διάταξη λωρίδων και φέρουν τα ίδια γονίδια, τα οποία εντοπίζονται με τον ίδιο τρόπο. Τα ομόλογα χρωμοσώματα μπορεί να διαφέρουν ως προς τα αλληλόμορφα των γονιδίων που περιέχουν. Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα ενός μορίου DNA στο οποίο συντίθεται ένα ενεργό μόριο RNA. Τα γονίδια που αποτελούν τα ανθρώπινα χρωμοσώματα μπορούν να περιέχουν έως και δύο εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων.

Οι αποσπείρες ενεργές περιοχές των χρωμοσωμάτων δεν είναι ορατές στο μικροσκόπιο. Μόνο η ασθενής ομοιογενής βασεοφιλία του πυρηνοπλάσματος υποδηλώνει την παρουσία DNA. μπορούν επίσης να ανιχνευθούν με ιστοχημικές μεθόδους. Τέτοιες περιοχές αναφέρονται ως ευχρωματίνη. Ανενεργά, εξαιρετικά ελικοειδή σύμπλοκα DNA και πρωτεϊνών υψηλού μοριακού βάρους επισημαίνονται όταν χρωματίζονται ως συστάδες ετεροχρωματίνης. Τα χρωμοσώματα είναι στερεωμένα στην εσωτερική επιφάνεια του καρυωτικού στο πυρηνικό έλασμα.

Τα χρωμοσώματα σε ένα λειτουργικό κύτταρο παρέχουν τη σύνθεση του RNA που είναι απαραίτητο για την επακόλουθη σύνθεση πρωτεϊνών. Σε αυτή την περίπτωση, διαβάζεται η γενετική πληροφορία - η μεταγραφή της. Δεν εμπλέκεται άμεσα ολόκληρο το χρωμόσωμα σε αυτό.

Διαφορετικές περιοχές χρωμοσωμάτων παρέχουν τη σύνθεση διαφορετικών RNA. Ιδιαίτερα εμφανείς είναι οι περιοχές που συνθέτουν ριβοσωμικό RNA (rRNA). Δεν τα έχουν όλα τα χρωμοσώματα. Αυτές οι περιοχές ονομάζονται πυρηνικοί οργανωτές. Οι πυρηνικοί οργανωτές σχηματίζουν βρόχους. Οι άκρες των βρόχων διαφορετικών χρωμοσωμάτων έλκονται το ένα προς το άλλο και συναντώνται μεταξύ τους. Με αυτόν τον τρόπο, σχηματίζεται μια πυρηνική δομή που ονομάζεται πυρήνας (Εικ. 20). Τρία συστατικά διακρίνονται σε αυτό: ένα ασθενώς χρωματισμένο συστατικό αντιστοιχεί σε βρόχους χρωμοσωμάτων, ένα ινώδες συστατικό αντιστοιχεί σε μεταγραφόμενο rRNA και ένα σφαιρικό συστατικό αντιστοιχεί σε πρόδρομους ριβοσώματος.

Τα χρωμοσώματα είναι τα κύρια συστατικά του κυττάρου, που ρυθμίζουν όλες τις μεταβολικές διεργασίες: οποιεσδήποτε μεταβολικές αντιδράσεις είναι δυνατές μόνο με τη συμμετοχή ενζύμων, τα ένζυμα είναι πάντα πρωτεΐνες, οι πρωτεΐνες συντίθενται μόνο με τη συμμετοχή του RNA.

Ταυτόχρονα, τα χρωμοσώματα είναι και οι θεματοφύλακες των κληρονομικών ιδιοτήτων του οργανισμού. Είναι η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στις αλυσίδες του DNA που καθορίζει τον γενετικό κώδικα.

Η θέση του κεντρομερούς καθορίζει τρεις κύριοι τύποι χρωμοσωμάτων:

1) ίσοι ώμοι - με ώμους ίσου ή σχεδόν ίσου μήκους.

2) άνισοι ώμοι, με ώμους άνισου μήκους.

3) σε σχήμα ράβδου - με ένα μακρύ και δεύτερο πολύ κοντό, μερικές φορές δύσκολο να εντοπιστεί, ώμος.

σύνολο χρωμοσωμάτων - Καρυότυπος - ένα σύνολο χαρακτηριστικών ενός πλήρους συνόλου χρωμοσωμάτων εγγενών στα κύτταρα ενός δεδομένου βιολογικού είδους, ενός δεδομένου οργανισμού ή κυτταρικής σειράς. Ένας καρυότυπος μερικές φορές ονομάζεται επίσης οπτική αναπαράσταση του πλήρους συνόλου των χρωμοσωμάτων. Ο όρος «καρυότυπος» εισήχθη το 1924 από έναν Σοβιετικό κυτταρολόγο

Κανόνες χρωμοσωμάτων

1. Σταθερότητα του αριθμού των χρωμοσωμάτων.

Τα σωματικά κύτταρα του σώματος κάθε είδους έχουν έναν αυστηρά καθορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων (στους ανθρώπους - 46, στις γάτες - 38, στις μύγες Drosophila - 8, στους σκύλους - 78, στα κοτόπουλα - 78).

2. Ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Καθε. ένα χρωμόσωμα σε σωματικά κύτταρα με διπλοειδές σύνολο έχει το ίδιο ομόλογο (πανομοιότυπο) χρωμόσωμα, ίδιο σε μέγεθος και σχήμα, αλλά άνιση προέλευση: το ένα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.

3. Κανόνας της ατομικότητας των χρωμοσωμάτων.

Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων διαφέρει από το άλλο ζεύγος σε μέγεθος, σχήμα, εναλλασσόμενες φωτεινές και σκούρες λωρίδες.

4. Κανόνας συνέχειας.

Πριν από την κυτταρική διαίρεση, το DNA διπλασιάζεται, με αποτέλεσμα 2 αδελφές χρωματίδες. Μετά τη διαίρεση, ένα χρωματίδιο εισέρχεται στα θυγατρικά κύτταρα, επομένως τα χρωμοσώματα είναι συνεχή: ένα χρωμόσωμα σχηματίζεται από ένα χρωμόσωμα.

18.Ανθρώπινος καρυότυπος. Ο ορισμός του. Καριόγραμμα, αρχή σχεδίασης. Ιδιόγραμμα και το περιεχόμενό του.

Καρυότυπος.(από το kario... και ελληνικά τυπογραφικά λάθη - αποτύπωμα, έντυπο),

ένα σύνολο μορφολογικών χαρακτηριστικών χρωμοσωμάτων τυπικών για ένα είδος (μέγεθος,

σχήμα, δομικές λεπτομέρειες, αριθμός, κ.λπ.). Ένα σημαντικό γενετικό χαρακτηριστικό του είδους που αποτελεί τη βάση της καρυοσυστηματικής. Για τον προσδιορισμό του καρυότυπου, χρησιμοποιείται μια μικροφωτογραφία ή ένα σκίτσο χρωμοσωμάτων κατά τη μικροσκοπία των διαιρεόμενων κυττάρων Κάθε άτομο έχει 46 χρωμοσώματα, δύο από τα οποία είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Σε μια γυναίκα, αυτά είναι δύο χρωμοσώματα Χ (καρυότυπος: 46, XX), και στους άνδρες, το ένα χρωμόσωμα Χ και το άλλο Υ (καρυότυπος: 46, XY). Η έρευνα καρυότυπου πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια μέθοδο που ονομάζεται κυτταρογενετική.

Ιδιόγραμμα(από το ελληνικό idios - δικό του, περίεργο και ... γραμμάριο), μια σχηματική αναπαράσταση του απλοειδούς συνόλου των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού, τα οποία είναι διατεταγμένα σε μια σειρά ανάλογα με το μέγεθός τους.

Καρυόγραμμα(από το καρυό... και... γραμμάριο), γραφική παράσταση του καρυότυπου για

ποσοτικά χαρακτηριστικά κάθε χρωμοσώματος. Ένας από τους τύπους χρωμοσωμάτων είναι ένα ιδιόγραμμα - ένα σχηματικό σκίτσο των χρωμοσωμάτων που είναι διατεταγμένα σε μια σειρά κατά μήκος τους (Εικ.). Ο Δρ. τύπος

K. - ένα γράφημα στο οποίο οι συντεταγμένες είναι οποιεσδήποτε τιμές του μήκους ενός χρωμοσώματος ή του τμήματός του και ολόκληρου του καρυότυπου (για παράδειγμα, το σχετικό μήκος των χρωμοσωμάτων) και ο λεγόμενος κεντρομερής δείκτης, δηλ. η αναλογία του μήκους του κοντού βραχίονα στο μήκος ολόκληρου του χρωμοσώματος. Η θέση κάθε σημείου στο Κ. αντανακλά την κατανομή των χρωμοσωμάτων στον καρυότυπο. Το κύριο καθήκον της ανάλυσης καρυογράμματος είναι να εντοπίσει την ετερογένεια (διαφορές) εξωτερικά παρόμοιων χρωμοσωμάτων σε μια ή την άλλη ομάδα.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι δομής χρωμοσωμάτων:

Ø τελοκεντρικά (χρωμοσώματα σε σχήμα ράβδου με κεντρομερές που βρίσκεται στο εγγύς άκρο).

Ø ακροκεντρικά (χρωμοσώματα σε σχήμα ράβδου με πολύ κοντό, σχεδόν ανεπαίσθητο δεύτερο βραχίονα).

Ø υπομετακεντρικό (με βραχίονες άνισου μήκους, που μοιάζουν με το γράμμα L σε σχήμα).

Ø μετακεντρικά (χρωμοσώματα σχήματος V με βραχίονες ίσου μήκους).

Πολυμερή χρωμοσώματα:

Χρωμοσώματα Lampbrush:

Τα χρωμοσώματα Lampbrush, που ανακαλύφθηκαν για πρώτη φορά από τον W. Flemming το 1882, είναι μια ειδική μορφή χρωμοσωμάτων που αποκτούν στα αναπτυσσόμενα ωοκύτταρα (θηλυκά αναπαραγωγικά κύτταρα) των περισσότερων ζώων, με εξαίρεση τα θηλαστικά.

Στα αναπτυσσόμενα ωοκύτταρα όλων των ζώων εκτός των θηλαστικών, κατά τη διάρκεια του εκτεταμένου διπλοτενικού σταδίου της πρόφασης της μείωσης Ι, η ενεργή μεταγραφή πολλών αλληλουχιών DNA οδηγεί στη μετατροπή των χρωμοσωμάτων σε χρωμοσώματα που έχουν σχήμα κηροζίνης (χρωμοσώματα λαμπτήρων). Είναι πολύ αποσυμπυκνωμένα ημι-δισθενή που αποτελούνται από δύο αδελφές χρωματίδες. Τα χρωμοσώματα Lampbrush μπορούν να παρατηρηθούν χρησιμοποιώντας μικροσκόπιο φωτός, δείχνοντας ότι είναι οργανωμένα σε μια σειρά χρωμομερών (που περιέχουν συμπυκνωμένη χρωματίνη) και ζευγαρωμένους πλευρικούς βρόχους που προέρχονται από αυτά (που περιέχουν μεταγραφικά ενεργή χρωματίνη).

Η πιο λεπτομερής περιγραφή της οργάνωσης των χρωμοσωμάτων όπως οι λυχναρίες αμφίβιων με ουρά και χωρίς ουρά, εξημερωμένα είδη πτηνών και ορισμένα είδη εντόμων. Τα χρωμοσώματα λυχναριού αμφίβιων και πτηνών μπορούν να απομονωθούν από τον πυρήνα του ωοκυττάρου χρησιμοποιώντας μικροχειρουργικό χειρισμό.

Τα χρωμοσώματα Lampbrush παράγουν τεράστιες ποσότητες RNA, που συντίθεται στους πλευρικούς βρόχους. Κάθε πλευρικός βρόχος περιέχει πάντα την ίδια αλληλουχία DNA και παραμένει σε επιμήκη κατάσταση καθ' όλη τη διάρκεια της ανάπτυξης του ωοκυττάρου, μέχρι την έναρξη της συμπύκνωσης των χρωμοσωμάτων. Ένας πλευρικός βρόχος μπορεί να περιέχει μία ή περισσότερες μονάδες μεταγραφής με μια πολωμένη μήτρα RNP που καλύπτει τον άξονα DNP του βρόχου. Ωστόσο, το μεγαλύτερο μέρος του DNA παραμένει σε συμπυκνωμένη κατάσταση και οργανώνεται σε χρωμομερή στους άξονες των χρωμοσωμάτων του τύπου λυχνίας.

Λόγω του γιγαντιαίου μεγέθους τους και της έντονης οργάνωσης του χρωμομερικού βρόχου, τα χρωμοσώματα λυχναρίσματος έχουν χρησιμεύσει για πολλές δεκαετίες ως βολικό μοντέλο για τη μελέτη της οργάνωσης των χρωμοσωμάτων, τη λειτουργία του γενετικού μηχανισμού και τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης κατά τη φάση της μείωσης Ι. Επιπλέον, Τα χρωμοσώματα αυτού του τύπου χρησιμοποιούνται ευρέως για χαρτογράφηση αλληλουχίας DNA με υψηλό βαθμό ανάλυσης, μελέτη του φαινομένου της μεταγραφής επαναλήψεων αλληλουχίας DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αναλύοντας την κατανομή των χιασμάτων κ.λπ.

Καρυότυπος και ιδιόγραμμα ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Δομή και τύποι χρωμοσωμάτων. Χαρακτηριστικά απλοειδών και διπλοειδών τύπων χρωμοσωμάτων. Μέθοδοι ανάλυσης φωτοκαρυογράμματος. Ομάδες χρωμοσωμάτων σε ανθρώπινο καρυότυπο.

Καρυότυπος και ιδιόγραμμα ανθρώπινων χρωμοσωμάτων:

Καρυότυπος- ένα σύνολο χρωμοσωμάτων ενός σωματικού κυττάρου που χαρακτηρίζει έναν οργανισμό ενός δεδομένου είδους. Τα χρωμοσώματα χωρίζονται σε αυτοσώματα και ετεροχρωμοσώματα.

Το ιδιόγραμμα είναι ένας συστηματικός καρυότυπος στον οποίο τα χρωμοσώματα διατάσσονται καθώς μειώνεται το μέγεθός τους.

Δομή και τύποι χρωμοσωμάτων:

Χρωμοσώματα -κυτταρικές δομές που αποθηκεύουν και μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες. Ένα χρωμόσωμα αποτελείται από DNA και πρωτεΐνη. Ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών που συνδέονται με το DNA σχηματίζει χρωματίνη. Οι πρωτεΐνες παίζουν σημαντικό ρόλο στη συσκευασία των μορίων DNA στον πυρήνα.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι δομής χρωμοσωμάτων:

Τελοκεντρικά (χρωμοσώματα σε σχήμα ράβδου με κεντρομερές που βρίσκεται στο εγγύς άκρο).

Ακροκεντρικά (χρωμοσώματα σε σχήμα ράβδου με πολύ κοντό, σχεδόν ανεπαίσθητο δεύτερο βραχίονα).

Υπομετακεντρικό (με βραχίονες άνισου μήκους, που μοιάζουν με το γράμμα L σε σχήμα).

Μετακεντρικά (χρωμοσώματα σχήματος V με βραχίονες ίσου μήκους).

Ο τύπος του χρωμοσώματος είναι σταθερός για κάθε ομόλογο χρωμόσωμα και μπορεί να είναι σταθερός σε όλα τα μέλη του ίδιου είδους ή γένους.

Χαρακτηριστικά του απλοειδούς και διπλοειδούς συνόλου των χρωμοσωμάτων:

Διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτωνένας οργανισμός ονομάζεται καρυότυπος. Οι σύγχρονες μέθοδοι έρευνας καθιστούν δυνατή την αναγνώριση κάθε χρωμοσώματος σε έναν καρυότυπο. Για να γίνει αυτό, λάβετε υπόψη την κατανομή των φωτεινών και σκοτεινών ζωνών ορατών κάτω από ένα μικροσκόπιο (εναλλασσόμενα ζεύγη AT και GC) σε χρωμοσώματα που έχουν υποστεί επεξεργασία με ειδικές βαφές. Τα χρωμοσώματα των εκπροσώπων διαφορετικών ειδών έχουν εγκάρσιες ραβδώσεις. Συγγενικά είδη, όπως οι άνθρωποι και οι χιμπατζήδες, έχουν πολύ παρόμοια μοτίβα εναλλασσόμενων ζωνών στα χρωμοσώματά τους.

σολαπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων(σύν.: γαμετικό σύνολο χρωμοσωμάτων, ένα σύνολο χρωμοσωμάτων) - ένα σύνολο χρωμοσωμάτων εγγενών σε ένα ώριμο γεννητικό κύτταρο, στο οποίο υπάρχει μόνο ένα από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων που είναι χαρακτηριστικό ενός δεδομένου βιολογικού είδους. σε ανθρώπους G. n. Χ. αντιπροσωπεύεται από 22 αυτοσώματα και ένα φυλετικό χρωμόσωμα.

Μέθοδοι ανάλυσης φωτοκαρδιογραφημάτων: xs

Ομάδες χρωμοσωμάτων σε ανθρώπινο καρυότυπο:

Η ομάδα Α περιλαμβάνει 3 ζεύγη από τα μεγαλύτερα μετακεντρικά χρωμοσώματα (1-3).

Η ομάδα Β (4-5) περιλαμβάνει 2 ζεύγη υπομετακεντρικών χρωμοσωμάτων.

Η ομάδα Γ (6-12) συνδυάζει 7 ζεύγη μεσαίου μεγέθους αυτοσωμάτων με ένα υποδιάμεσο κεντρομερίδιο. Επιπλέον, το φυλετικό χρωμόσωμα Χ δεν διακρίνεται από τα αυτοσώματα αυτής της ομάδας και, όταν τοποθετούνται κανονικά χρωματισμένα χρωμοσώματα, περιλαμβάνεται στην ομάδα C (6-X-12).

Στην ομάδα Δ (13-15) υπάρχουν 3 ζεύγη μεσαίου μεγέθους ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων.

Στην ομάδα Ε (16-18) υπάρχει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων (16) με διάμεσο εντοπισμό του κεντρομερούς, τα ζεύγη 17-18 διακρίνονται από το μικρότερο συνολικό μήκος και το μέγεθος των βραχέων βραχιόνων.

Οι δύο τελευταίες ομάδες περιέχουν τα μικρότερα χρωμοσώματα: μετακεντρικό - ομάδα F (19-20) και ακροκεντρικό - ομάδα G (21-22).

Το φυλετικό χρωμόσωμα είναι Υ-ακροκεντρικό, παρόμοιο με τα χρωμοσώματα 21 και 22, αλλά μπορεί σχεδόν πάντα να διαφοροποιείται.

Χρωμόσωμα- ένα μόνιμο συστατικό του πυρήνα, που χαρακτηρίζεται από μια ειδική δομή, ατομικότητα, λειτουργία και ικανότητα αναπαραγωγής του εαυτού του, που διασφαλίζει τη συνέχειά τους και ως εκ τούτου τη μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών από τη μια γενιά φυτικών και ζωικών οργανισμών στην άλλη.

Το μέγεθος των χρωμοσωμάτων ποικίλλει ευρέως μεταξύ των διαφόρων οργανισμών. Το μήκος των χρωμοσωμάτων μπορεί να κυμαίνεται από 0,2 έως 50 μικρά. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε διαφορετικά αντικείμενα ποικίλλει επίσης σημαντικά, αλλά είναι τυπικός για κάθε είδος ζώου ή φυτού. Το σύνολο του αριθμού, του μεγέθους και της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων ονομάζεται καρυότυποςαυτού του τύπου.

Τα χρωμοσώματα των ζώων και των φυτών είναι δομές σε σχήμα ράβδου διαφορετικού μήκους με αρκετά σταθερό πάχος στα περισσότερα χρωμοσώματα, είναι εύκολο να βρεθεί η ζώνη πρωτογενούς στένωσης, η οποία χωρίζει το χρωμόσωμα σε δύο σκέλη. Στην περιοχή της πρωτογενούς στένωσης υπάρχει κεντρομερίδιο, όπου βρίσκεται κινετοχορ. Μερικά χρωμοσώματα έχουν δευτερογενής συστολή.

Στο τέλος της μεσόφασης, κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες. Κάθε ένα από αυτά, με τη σειρά του, αποτελείται από δύο μισά - ημιχρωματίδες ή χρωμονώματα. Τα χρωμονέμματα περιέχουν συμπιεσμένες περιοχές - χρωμομερή, τα οποία σε ένα ελαφρύ μικροσκόπιο μοιάζουν με σκουρόχρωμους κόκκους. Ο αριθμός, η θέση και το μέγεθός τους και στις δύο χρωματίδες είναι τα ίδια και είναι σχετικά σταθερά για κάθε χρωμόσωμα. Οι αποστάσεις μεταξύ των χρωμομερών ονομάζονται διαχρωμομερικές περιοχές.

Όταν μιλάμε για τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων, λαμβάνονται υπόψη τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: το μήκος των βραχιόνων, η θέση του κεντρομερούς, η παρουσία δευτερεύουσας συστολής ή δορυφόρου. Οι δορυφόροι διαφορετικών χρωμοσωμάτων διαφέρουν ως προς το σχήμα, το μέγεθος και το μήκος του νήματος που τα συνδέει με το κύριο σώμα.

Δορυφόρος- αυτό είναι ένα χρωμοσωμικό τμήμα, πιο συχνά ετεροχρωματικό, που βρίσκεται μακριά από τη δευτερεύουσα στένωση. Σύμφωνα με τους κλασικούς ορισμούς, δορυφόρος είναι ένα σφαιρικό σώμα με διάμετρο ίση ή μικρότερη από τη διάμετρο του χρωμοσώματος, το οποίο συνδέεται με το χρωμόσωμα με ένα λεπτό νήμα. Υπάρχουν οι ακόλουθοι 5 τύποι δορυφόρων:

1. μικροδορυφόροι– σφαιροειδούς σχήματος, μικροί δορυφόροι με διάμετρο μισή ή και μικρότερη από τη διάμετρο του χρωμοσώματος.

2. μακροδορυφόρους– μάλλον μεγάλες μορφές δορυφόρων με διάμετρο που υπερβαίνει το ήμισυ της διαμέτρου του χρωμοσώματος·

3. γραμμικό S.- δορυφόροι που έχουν σχήμα μακριού χρωμοσωμικού τμήματος. Η δευτερεύουσα στένωση αφαιρείται σημαντικά από το τερματικό άκρο.

4. τερματικό S.– δορυφόροι εντοπισμένοι στο τέλος του χρωμοσώματος.

5. ενδιάμεσος Σ.– δορυφόροι εντοπισμένοι ανάμεσα σε δύο δευτερεύουσες συστολές.

Η δευτερεύουσα συστολή που συνδέει τον δορυφόρο με το σώμα του χρωμοσώματος είναι ικανή να συμμετάσχει στη διαδικασία σχηματισμού και συναρμολόγησης των πυρήνων. Αυτή η δευτερεύουσα στένωση λοιπόν ονομάζεται επίσης πυρηνικός οργανωτής.

Ο δορυφόρος μαζί με τη δευτερεύουσα μέση αποτελούν δορυφορική περιοχή.Οι δευτερεύουσες συστολές μπορεί να είναι στο μακρύ βραχίονα ορισμένων χρωμοσωμάτων και στο κοντό βραχίονα από άλλα. Τα άκρα ενός χρωμοσώματος ονομάζονται τελομερή.Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι δεν είναι ικανά να συνδεθούν με άλλα μέρη των χρωμοσωμάτων.

Το κανονικό μήκος κάθε χρωμοσώματος και το συνολικό μήκος όλων των χρωμοσωμάτων του καρυότυπου είναι σταθερά. Η μορφολογία ενός χρωμοσώματος καθορίζεται κυρίως από τη θέση του κεντρομερούς. Σύμφωνα με τη θέση του κεντρομερούς, διακρίνονται οι κύριες μορφές χρωμοσωμάτων: μετακεντρικά, υπομετακεντρικά, ακροκεντρικά και ισοχρωμοσώματα.

ΜετακεντρικόΤα χρωμοσώματα διαφέρουν στο ότι οι βραχίονες τους έχουν το ίδιο ή σχεδόν το ίδιο μήκος. Υπομετακεντρικότα χρωμοσώματα έχουν βραχίονες διαφορετικού μήκους. U ακροκεντρικήΤο κεντρομερές του χρωμοσώματος βρίσκεται κοντά σε ένα από τα τελομερή.

Ισοχρωμοσώματα– μονοκεντρικά χρωμοσώματα με δύο γενετικά πανομοιότυπους βραχίονες, που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα λανθασμένης διαίρεσης του κεντρομερούς μετά τη διάσπαση και την επανένωση των αδελφών χρωματιδών στην περιοχή του κεντρομερούς. Ισοχρωμόσωμαέχει πανομοιότυπους βραχίονες ως αποτέλεσμα οριζόντιας διαίρεσης του κεντρομερούς. Δικεντρική και ακεντρικήΤα ισοχρωμοσώματα σχηματίζονται μετά τη ρήξη αδελφών χρωματιδών έξω από την κεντρομερή περιοχή και την επανένωση τους σε κεντρικά και άκεντρα θραύσματα.

Χρωματίνη- το κύριο συστατικό του κυτταρικού πυρήνα. Κατά μέσο όρο, το 40% της χρωματίνης είναι DNA και περίπου το 60% είναι πρωτεΐνες. Δομικά, η χρωματίνη είναι ένα νηματοειδές σύμπλεγμα μορίων δεοξυριβονουκλεοπρωτεϊνών, τα οποία αποτελούνται από DNA που σχετίζεται με ιστόνες και μερικές φορές με πρωτεΐνες μη ιστόνης. Η ικανότητα για διαφορική χρώση αποτέλεσε τη βάση για την αναγνώριση δύο κλασμάτων χρωματίνης - ετερο- και ευχρωματίνης. Ο Heitz, ο οποίος ανακάλυψε αυτό το φαινόμενο, διαπίστωσε ότι ορισμένες περιοχές των χρωμοσωμάτων παραμένουν σε συμπυκνωμένη κατάσταση σε όλο τον κυτταρικό κύκλο και τις ονόμασε ετεροχρωματίνη και οι περιοχές που αποσυμπυκνώθηκαν στο τέλος της μίτωσης και ήταν ασθενώς χρωματισμένες ονομάστηκαν ευχρωματίνη. Οι ετεροχρωματικές περιοχές είναι λειτουργικά λιγότερο ενεργές από τις ευχρωματικές περιοχές, στις οποίες εντοπίζονται τα περισσότερα από τα γνωστά γονίδια. Ωστόσο, η ετεροχρωματίνη έχει κάποια γενετική επίδραση. Για παράδειγμα, τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο δεν μπορούν να θεωρηθούν γενετικά ανενεργά, αν και συχνά αποτελούνται εξ ολοκλήρου από ετεροχρωμία. Επιπλέον, έχει διαπιστωθεί ότι η σταθερότητα της γενετικής έκφρασης της ευχρωματίνης καθορίζεται από την εγγύτητά της με την ετεροχρωματίνη.

Τι είναι ένα χρωμόσωμα; Αυτή είναι η βάση της δομής κάθε οργανισμού.

Αυτό είναι που καθορίζει τη γενετική του σώματος: από τη διάθεση σε διάφορες ασθένειες μέχρι το χρώμα των ματιών.

Πόσα χρωμοσώματα έχουν οι άνθρωποι, πόσα πρέπει να είναι φυσιολογικά, ποιες χρωμοσωμικές ασθένειες υπάρχουν και τι προκαλεί την εμφάνισή τους - για αυτό και πολλά άλλα σε αυτό το άρθρο.

Τι είναι τα χρωμοσώματα

Τα χρωμοσώματα είναι επιμέρους κλώνοι DNA(δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ), τα οποία διπλώνονται σε διπλή έλικα και σχηματίζουν πυκνά κομμάτια σαν κλωστή. Ως εκ τούτου, ονομάζονται επίσης νήμα-όπως μόρια.

Ιστορία της ανακάλυψης των χρωμοσωμάτων

Η κλασική βιολογία υπονοεί ότι η ανακάλυψη του χρωμοσώματος είναι άρρηκτα συνδεδεμένη με τις ανακαλύψεις του κυττάρου και του πυρήνα. Όλες οι ανακαλύψεις έγιναν δυνατές μόνο μετά την εφεύρεση του μικροσκοπίου από τον Leeuwenhoek το 1674.

Το 1831, ο Robert Brown ήταν ο πρώτος που προσδιόρισε ότι τα φυτικά κύτταρα έχουν κυτταρικό πυρήνα. Δημοσίευσε πολλές επιστημονικές εργασίες για το θέμα αυτό.

Το 1838, ο M. J. Schleiden πρότεινε την εσφαλμένη επιγενετική θεωρία. Δηλώνει ότι ο κυτταρικός πυρήνας δημιουργείται από το υγρό του κυττάρου. Αυτό χρησίμευσε ως κλασική αντίστιξη στην ανακάλυψη του Eduard van Beneden το 1883 ότι τα μόρια που μοιάζουν με νήματα είναι ξεχωριστές οντότητες.

Το 1842, ο Carl Wilhelm von Nageli ανακάλυψε υποκυτταρικές δομές. Παρατήρησε το «ιδιοπλάσμα», ένα δίκτυο σωμάτων που μοιάζουν με χορδές. Ο επιστήμονας υπέθεσε λανθασμένα ότι σχηματίζουν ένα διασυνδεδεμένο δίκτυο σε όλο το σώμα.

Το 1873, ο Schneider περιέγραψε την έμμεση πυρηνική διαίρεση χρησιμοποιώντας το "Kernfigur" (πυρηνικό σχήμα) και τον "αχρωματικό άξονα". Το 1883, ο Eduard van Beneden ανακάλυψε ότι μετά τη γονιμοποίηση των γεννητικών κυττάρων, το νηματώδη Ascaris megalocephala δεν συγχωνεύεται με τα νηματώδη μόρια του πυρήνα του ωοκυττάρου. Επομένως, είναι ξεχωριστές οντότητες.

Οι κανόνες του Μέντελ βασίστηκαν στις κρίσεις του Μπένεντεν, αλλά αυτή η σύνδεση ανακαλύφθηκε παρά αρκετά χρόνια αργότερα.

Ο ορισμός του «χρωμοσώματος» επινοήθηκε από τον Waldier το 1888. Ο όρος προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις για «χρώμα» και «σώμα». Ο όρος έχει αυτό το όνομα επειδή το χρωμόσωμα έχει την ικανότητα να βάφεται με βαφές.

Και ήδη το 1960, δημιουργήθηκε η πρώτη Διεθνής Ταξινόμηση του Ντένβερ, η οποία βοηθά στην κατασκευή ενός ανθρώπινου καρυογράμματος - το σύνολο όλων των χρωμοσωμάτων του διπλοειδούς συνόλου ενός κυττάρου.

Από τι αποτελείται ένα χρωμόσωμα;

Τα χρωμοσώματα έχουν δομή που μοιάζει με νήματα, που βρίσκεται στους πυρήνες τόσο των ζώων όσο και των φυτών. Αποτελούνται από πρωτεΐνη και ένα μόριο δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος.

Το DNA είναι η αποθήκη γενετικών οδηγιών που επιτρέπει την παραγωγή πρωτεϊνών και κυτταρικών διεργασιών που είναι απαραίτητες για τη ζωή και μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Όλα τα κομμάτια του DNA αποτελούνται από αλληλουχίες γονιδίων που περιέχουν οδηγίες για κάθε κύτταρο να αναπτυχθεί, να αναπαραχθεί και τελικά να πεθάνει. Κάθε κλώνος DNA μπορεί να περιέχει από 10.000 έως 100.000.000 νουκλεοτίδια.

Το DNA διασπάται σε μονόκλωνες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες για να εκτεθούν αλληλουχίες γονιδίων που μπορούν να αντιγραφούν σε RNA (mRNA, ριβονουκλεϊκό οξύ). Αυτό το mRNA έχει τέσσερις νουκλεοτιδικές βάσεις διατεταγμένες σε διάφορους συνδυασμούς των τριών και είναι παρόμοιο με το DNA.

Τα ριβοσώματα διαβάζουν αυτές τις τρεις αλληλουχίες που βασίζονται σε νουκλεοτίδια και τις μεταφράζουν για να σχηματίσουν την αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης. Κάθε αλληλουχία κωδικοποιεί ένα από τα 20 αμινοξέα.

Τα αμινοξέα σχηματίζουν πρώτα μια μακριά αλυσίδα που ονομάζεται πολυπεπτιδική αλυσίδα. Αυτή η αλυσίδα στη συνέχεια υφίσταται διαμορφωτικές και δομικές αλλαγές, αναδιπλώνεται και αναδιπλώνεται πάνω από τον εαυτό της μέχρι να επιτευχθεί η τελική πολύπλοκη δομή της πρωτεΐνης.

Τα νηματώδη μόρια περιέχουν επίσης πρωτεΐνες ή ιστόνες που δεσμεύουν το DNA, οι οποίες ενοποιούν και σταθεροποιούν το DNA και ρυθμίζουν τις λειτουργίες του.

Μπορεί να έχουν συμπυκνωμένο DNA οργανωμένο γύρω από πρωτεΐνες ιστόνης για να σχηματίσουν χρωματίνη. Η χρωματίνη επιτρέπει την εισαγωγή μακριών κλώνων DNA στον πυρήνα. Όταν διαιρούνται, σχηματίζουν πυκνές μικρές δομές που μοιάζουν με νήματα που πρέπει να αναπαραχθούν πριν χωριστούν ομοιόμορφα σε δύο νέα κύτταρα, έτσι ώστε το καθένα να έχει τον ίδιο αριθμό μορίων που μοιάζουν με νήματα.

Η λεπτομερής διαδικασία σχηματισμού και η δομή παρουσιάζονται στο παρακάτω σχήμα.

Όταν τα κύτταρα του σώματος διαιρούνται (μίτωση), σχηματίζεται ένα μόριο που μοιάζει με νήματα μετάφασης (η δομή έχει επιπλέον μια δευτερεύουσα στένωση και δορυφόρο). Δύο αντίγραφα των 23 χρωμοσωμάτων περνούν σε κάθε θυγατρικό κύτταρο, δίνοντάς τους ένα πλήρες σύνολο 46 χρωμοσωμάτων.

Όταν οι γαμέτες (ωάρια ή σπέρμα) διαιρούνται (μείωση), μόνο οι μισοί μεταβιβάζονται στις κόρες, καθώς σχηματίζουν ένα πλήρες σύνολο όταν συντήκονται με έναν άλλο γαμετή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, μετά την οποία ο προκύπτων ζυγώτης θα έχει 23 ζεύγη νηματωδών μορίων με τα μισά από κάθε γονέας.

Τύποι χρωμοσωμάτων

Η ταξινόμηση εξαρτάται από τη θέση του κεντρομερούς (πρωτογενής συστολή). Είναι απαραίτητο για τη διαδικασία σχάσης και εξασφαλίζει τον ακριβή διαχωρισμό των μορίων που μοιάζουν με νήματα.

Μελέτες έχουν δείξει ότι τα νηματώδη μόρια χωρίς πρωτογενή στένωση απελευθερώνονται τυχαία και τελικά χάνονται από τα κύτταρα. Το σχήμα με λεζάντες δείχνει καθαρά τη θέση του κεντρομερούς.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι:

Λειτουργίες χρωμοσωμάτων

Καθώς το γενετικό υλικό μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά, είναι υπεύθυνοι να περιέχουν τις οδηγίες που κάνουν τους απογόνους μοναδικούς, διατηρώντας παράλληλα χαρακτηριστικά από τους γονείς. Στους περισσότερους οργανισμούς, το ένα χρωμόσωμα κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.

Είναι σημαντικό ορισμένα κύτταρα, όπως τα αναπαραγωγικά κύτταρα, να έχουν τη σωστή ποσότητα μορίων που μοιάζουν με νήματα για να λειτουργούν σωστά.

Η δομή βοηθά να διασφαλιστεί ότι το DNA παραμένει σφιχτά τυλιγμένο γύρω από πρωτεΐνες, διαφορετικά τα μόρια του DNA θα ήταν πολύ μεγάλα.

Οι οργανισμοί αναπτύσσονται υποβάλλοντας σε κυτταρική διαίρεση για να παράγουν νέα κύτταρα και να αντικαταστήσουν τα παλιά, φθαρμένα. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαίρεσης, το DNA πρέπει να παραμείνει ανέπαφο και να διατηρεί ομοιόμορφη κατανομή. Παίζουν ρόλο σε αυτή τη διαδικασία επιτρέποντας την ακριβή αντιγραφή του DNA.

Σύνολο χρωμοσωμάτων

Υπάρχουν δύο τύποι ευκαρυωτικών κυττάρων - απλοειδή και διπλοειδή. Η κύρια διαφορά είναι ο αριθμός των συνόλων χρωμοσωμάτων που βρίσκονται στον πυρήνα.

Απλοειδή κύτταρα- αυτά είναι κύτταρα που περιέχουν μόνο ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων. Ο πιο κοινός τύπος απλοειδών κυττάρων είναι οι γαμέτες ή τα γεννητικά κύτταρα. Τα απλοειδή κύτταρα παράγονται από τη μείωση. Αυτά είναι γενετικά διαφορετικά κύτταρα που χρησιμοποιούνται στη σεξουαλική αναπαραγωγή.

Όταν συλλέγονται και γονιμοποιούνται απλοειδή κύτταρα από γονικούς δότες, οι απόγονοι έχουν ένα πλήρες συμπλήρωμα και γίνονται διπλοειδές κύτταρο.

Διπλοειδή κύτταραέχουν δύο ομόλογα (ζευγοποιημένα) αντίγραφα κάθε νηματοειδούς μορίου, που κληρονομήθηκαν από τη μητέρα και τον πατέρα τους. Όλα τα θηλαστικά είναι οργανισμοί αυτού του τύπου, με εξαίρεση μερικά είδη.

Τα διπλοειδή κύτταρα συμβολίζονται με 2n = 2x και τα απλοειδή κύτταρα με n, όπου n είναι ο αριθμός των νηματοειδών μορίων και x ο αριθμός των μονοπλοειδών.

Η ποσότητα που υπάρχει στο σώμα βοηθά στη διάκριση ενός είδους από ένα άλλο. Για παράδειγμα, μια αντιλόπη, όπως ένα άτομο, έχει 46 χρωμοσώματα και ένας μακάκος έχει 42 χρωμοσώματα. Οι γορίλες και οι πατάτες έχουν 48 χρωμοσώματα.

Αλλά ποιος έχει τα περισσότερα μόρια που μοιάζουν με νήματα; Το Ophioglossum reticulatum από την οικογένεια των φτέρων έχει 1260 από αυτά. Είναι σαφές ότι η ποσότητα δεν συσχετίζεται με την πολυπλοκότητα του οργανισμού.

Στην πραγματικότητα, ο αριθμός των νηματωδών μορίων σε ζώα ή φυτά καθορίζεται τυχαία. Ο αριθμός μπορεί να μειωθεί ως αποτέλεσμα της σύντηξης ή να αυξηθεί ως αποτέλεσμα της πολυπλοειδίας.

Αριθμός χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο

Αναρωτιέμαι πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο; Το κανονικό σύνολο μορίων που μοιάζουν με νήματα στον άνθρωπο έχει 23 ζεύγη, για ένα σύνολο 46 τεμαχίων.

Εξαίρεση αποτελούν τα σεξουαλικά κύτταρα: ωάρια και σπέρμα. Έχουν μόνο μία δομή που μοιάζει με νήματα από κάθε ζεύγος. Κάθε ένα από αυτά μπορεί να έχει εκατοντάδες έως χιλιάδες γονίδια.

Μια γυναίκα έχει συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ (XX), ενώ οι άνδρες πρέπει να έχουν ένα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (ΧΥ). Γι' αυτό το Υ θεωρείται αρσενικό και το Χ είναι θηλυκό.

Γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα

Οι ανωμαλίες μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε νηματοειδές μόριο, συμπεριλαμβανομένων των μορίων του φύλου.

Σημαντικές ανωμαλίες μπορούν να φανούν στο μικροσκόπιο. Αυτή η δοκιμή ονομάζεται καρυότυπος. Μικρότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να εντοπιστούν χρησιμοποιώντας ένα ειδικό γενετικό τεστ που σαρώνει τα χρωμοσώματα ενός ατόμου για τυχόν λείπουν ή επιπλέον μέρη.

Αριθμητικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν ένα ή περισσότερα επιπρόσθετα μόρια που μοιάζουν με νήματα προστίθενται στο σύνολο (η εμφάνιση ενός ονομάζεται τρισωμία και δύο αντίγραφα ονομάζονται τετρασωμία) ή λείπουν (γνωστά ως μονοσωμία).

Η τρισωμία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε ζεύγος, αλλά τα πιο συνηθισμένα σφάλματα είναι στα 21 (σύνδρομο Down), 13 και 18 ζεύγη. Αυτές οι ανωμαλίες είναι ορατές χρησιμοποιώντας μικροσκόπιο κατά τον καρυότυπο.

Όσο μεγαλύτερη είναι μια έγκυος γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων ανωμαλιών στο έμβρυο. Καθώς ένας άνδρας μεγαλώνει, η πιθανότητα να συλλάβει ένα παιδί με μια ανωμαλία αυξάνεται μόνο ελαφρώς.

Οι δομικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν υπάρχουν σφάλματα στη δομή κάποιου τμήματος του χρωμοσώματος. Συμβαίνει όταν μέρος του ενός δημιουργεί μια εσφαλμένη σύνδεση με ένα άλλο μόριο που μοιάζει με νήμα (αυτό ονομάζεται μετατόπιση).

Μερικές φορές συμβαίνει ένα τμήμα να μην υπάρχει καθόλου (αυτό ονομάζεται διαγραφή) ή να αντιγράφονται.

Ορισμένες διαταραχές είναι η πηγή του θανάτου του εμβρύου ακόμη και πριν από τη γέννησή του. Και ορισμένες ανωμαλίες οδηγούν σε προβλήματα όπως κοντό ανάστημα, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή καρδιακά προβλήματα.

Μικρές μεταλλάξεις συμβαίνουν σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Τέτοιες ανωμαλίες δεν επηρεάζουν τη δομή και, επομένως, δεν μπορούν να φανούν κατά τη διάρκεια μιας ανάλυσης καρυότυπου ή άλλης δοκιμής.

Ορισμένες γονιδιακές αλλαγές δεν προκαλούν προβλήματα, ενώ άλλες μπορεί να προκαλέσουν μικρές ή μόνο ήπιες ανωμαλίες. Όμως ορισμένες μεταλλάξεις οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η υπερτύχωση και η μυϊκή δυστροφία.

Χάρη στην ταχεία ανάπτυξη της ιατρικής, οι επιστήμονες και οι γιατροί εντοπίζουν όλο και περισσότερο τις συγκεκριμένες αιτίες των ανθρώπινων ασθενειών, οι οποίες βασίζονται στη γενετική. Όμως παραμένει μυστήριο γιατί συμβαίνουν τόσες πολλές μεταλλάξεις.

Θεωρείται ότι ένα σημαντικό ποσοστό ασθενειών εμφανίζονται αυθόρμητα. Ορισμένοι παράγοντες στην οικολογία και στον έξω κόσμο μπορούν να βλάψουν και να δημιουργήσουν ανωμαλίες στα γονίδια. Τέτοιοι παράγοντες ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι παράγοντες.

Για παράδειγμα, μεταλλαξιογόνοι παράγοντες όπως η ακτινοβολία, η υπεριώδης ακτινοβολία, τα φάρμακα και οι χημικές ουσίες μπορούν να οδηγήσουν σε ορισμένες γενετικές ανωμαλίες ή ακόμη και σε καρκίνο.

συμπέρασμα

Τώρα ξέρετε ποιος έχει 48 χρωμοσώματα. Η σημασία τους είναι δύσκολο να υπερεκτιμηθεί. Χωρίς αυτά, η αντιγραφή του DNA και η επακόλουθη ποικιλομορφία στους ανθρώπους και άλλους οργανισμούς θα χάνονταν. Αυτά τα μόρια που μοιάζουν με νήματα είναι απαραίτητα για τη διαχείριση του μπερδεμένου DNA τόσο μέσα στον πυρήνα όσο και κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν μπορεί να καθορίσει την εξελικτική πολυπλοκότητα ενός φυτού ή ενός ζώου. Αλλά οι γενετικές πληροφορίες που περιέχουν καθορίζουν τι κάνει έναν οργανισμό διαφορετικό από όλους τους άλλους που κατοικούν στον πλανήτη.